有一種先天性的家族性疾病，在這個家族裡染病的都是男性家人，而且會有隔代遺傳的特性，例如男外孫與其外公（不會是外婆）有同樣的病；或旁系遺傳的特性，例如姪兒和舅舅（不會是侄兒與叔叔）有同樣的疾病，那麼可以肯定這個家族的遺傳疾病是一種〝性聯疾病〞，是一種基因疾病，而且是位在X染色體的基因疾病。在台灣，常見的性聯疾病，就是鄉親都認識的蠶豆症、血友病與色盲。

我們都知道，男性的性染色體是一條X與一條Y染色體，而女性的性染色體是一對X染色體，其中Y染色體與其他染色體比較起來略顯瘦小，可以說沒什麼路用，主要的，也可能是唯一的功能就是讓帶有者成為一個男性，但X染色體卻帶有很多有用的基因，X染色體上的某段基因產生病變，若這一條染色體的擁有者是一位男性，那麼這位男性就會患病；但若是一位女性擁有，則不會有什麼症狀的表現，因要讓兩條X染色體都有病變的機會畢竟比較少，這也是性聯疾病常讓男性發病，而女性成為健康帶因者的原因。

英國19世紀的維多利亞女王是性聯疾病—血友病的著名例子。維多利亞女王本身是一個血友病帶因者，其身上缺損的X染色體可能來自他父親或母親的X染色體基因突變，因在他之前的父或母親都沒有血友病的家族史。由於當時歐洲王室之間常有公主出嫁聯婚的習慣，因此爾後包括俄國、西班牙王室都出現了血友病的子孫，但由於王室嫡長子傳位的傳統，所以幾代下來，目前的伊莉沙白女王（伊的父親沒有發病）及其直系子孫們，確定已不帶血友病的遺傳，這也許是從前君王制度規定嫡長子傳位的好處之一，就是可以避免性染色體的遺傳病繼續流傳給以後的王位繼承者。

由此可知，性聯疾病在家族的流傳方式並不是透過罹病的男性，而是利用看似健康的女性流傳。過去有性聯疾病的家族，唯有健康男性後代的子孫才能確定沒有這種疾病的隱性基因流傳，但是今天大部分飽受性聯疾病侵擾的家庭，已可由DNA分析來確定自己是否為帶因者或未發病者，甚至也可能藉由懷孕期間胚胎DNA分析，來辨別出不帶有受損染色體的男或女胚胎。我們可以說，拜現代基因科技的日益發達，愈來愈有可能讓性聯疾病不會再繼續遺傳下去，而只是家族內短暫的惡夢。

更新日期：2007-03-03